Down syndrome Bisa Terdeteksi Saat Janin Masih Dalam Kandungan

Warta Sehat | Jakarta - Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom 21. Kondisi ini bisa menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual pada anak. Salah satu cara untuk mendeteksi kemungkinan Down syndrome pada janin adalah dengan melakukan USG fetomaternal.

Apa Itu USG Fetomaternal?

USG fetomaternal adalah pemeriksaan ultrasonografi yang dilakukan untuk mengevaluasi kondisi janin secara lebih detail. Pemeriksaan ini umumnya dilakukan oleh dokter spesialis fetomaternal guna mendeteksi adanya kelainan bawaan pada janin, termasuk Down syndrome.

Bagaimana USG Fetomaternal Mendeteksi Down Syndrome?

Pemeriksaan USG fetomaternal dapat memberikan indikasi awal apakah janin berisiko mengalami Down syndrome. Beberapa tanda yang bisa ditemukan melalui USG fetomaternal antara lain:

1. Nuchal Translucency (NT) yang Menebal

   • NT adalah ukuran ketebalan cairan di bagian belakang leher janin. Jika NT lebih tebal dari normal, maka ada kemungkinan janin mengalami Down syndrome.

2. Tulang Hidung yang Tidak Terlihat

   • Pada janin dengan Down syndrome, tulang hidung bisa tidak terlihat atau tampak lebih kecil dari normal saat pemeriksaan trimester pertama.

3. Aliran Darah Abnormal di Ductus Venosus

   • Ductus venosus adalah pembuluh darah di hati janin. Aliran darah yang abnormal di daerah ini bisa menjadi indikasi kelainan kromosom, termasuk Down syndrome.

4. Kelainan Struktur Jantung

   • Sekitar 50% bayi dengan Down syndrome memiliki kelainan jantung bawaan yang bisa dideteksi sejak dalam kandungan melalui USG fetomaternal.

Menurut dr. Better Versi Panirol, Sp. OG, Subsp. K.Fm., dokter spesialis Obstetri dan Ginekologi dari RS Pondok Indah – Puri Indah

"jika dari USG ditemukan nuchal translucency menebal, tulang hidung tidak tampak, dan aliran darah abnormal, maka ada kemungkinan yang mengarah ke Down syndrome. Namun, beliau menekankan bahwa masih diperlukan pemeriksaan lanjutan sebelum diagnosis dapat ditegakkan."

Apakah USG Fetomaternal Bisa Menegakkan Diagnosis Down Syndrome?

Meskipun USG fetomaternal bisa memberikan indikasi kemungkinan Down syndrome, pemeriksaan ini tidak bisa memberikan diagnosis pasti. Untuk memastikan diagnosis, dokter biasanya akan merekomendasikan pemeriksaan tambahan seperti:

• Tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) → Tes darah ibu yang mendeteksi kelainan kromosom janin.

• Amniosentesis → Pengambilan sampel air ketuban untuk analisis kromosom.

• Chorionic Villus Sampling (CVS) → Pengambilan sampel plasenta untuk mendeteksi kelainan genetik.

Kelainan Lain yang Bisa Dideteksi dengan USG Fetomaternal

Selain Down syndrome, USG fetomaternal juga bisa mendeteksi berbagai kelainan bawaan lainnya, seperti:

• Anencephaly (tidak ada tempurung otak)

• Bibir sumbing

• Kelainan jantung bawaan

• Spina bifida (tulang belakang tidak tertutup sempurna)

• Hidrosefalus (penumpukan cairan di otak)

• Kelainan pada alat kelamin

Kapan Sebaiknya USG Fetomaternal Dilakukan?

USG fetomaternal biasanya dilakukan pada trimester pertama (11-14 minggu) dan trimester kedua (18-22 minggu). Pada trimester pertama, pemeriksaan ini berfokus pada skrining awal kelainan kromosom, sedangkan pada trimester kedua lebih menitikberatkan pada kelainan struktural organ janin.

USG fetomaternal adalah salah satu metode skrining yang dapat membantu mendeteksi kemungkinan Down syndrome dan kelainan bawaan lainnya pada janin. Namun, untuk mendapatkan diagnosis yang lebih akurat, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan seperti NIPT atau amniosentesis. Jika Anda sedang hamil dan ingin memastikan kesehatan janin, konsultasikan dengan dokter spesialis fetomaternal untuk mendapatkan pemeriksaan yang tepat.

Sumber: IG RS Pondok Indah